За 2023 год при проведении расширенного неонатального скрининга у новорожденных в Пермском крае было выявлено 14 случаев орфанных заболеваний на ранних стадиях. Трое новорожденных с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) в настоящее время уже получают необходимое лечение препаратами от фонда «Круг добра».

Как сообщили в краевом Минздраве, остальные 11 детей с выявленными на ранних стадиях заболеваниями получают лечение в детских поликлиниках по месту жительства. У них были выявлены: гипотиреоз (2 случая), галактоземия (2 случая), фенилкетонурия (3 случая), адреногенитальный синдром (1 случай), муковисцидоз (2 случая), первичная карнитиновая недостаточность (1 случай).

Напомним, что скрининг новорожденных или пяточный тест – это обследование малыша для выявления наиболее тяжелых, с точки зрения последствий, генетических заболеваний. Он позволяет вовремя выявить врожденные наследственные патологии, которые еще не дали о себе знать, и как можно раньше начать лечение. Исследование представляет собой безопасную для малыша процедуру: для взятия крови нужно делать прокол кожи пяточки или большого пальца ноги. Полученные результаты позволяют предотвратить генетические патологии, приводящие к умственному и физическому отставанию ребенка, к неврологическим нарушениям.



По словам начальника отдела по организации медицинской помощи детям Минздрава Пермского края Елены Банниковой, новая схема проведения исследований на наследственные заболевания принципиально отличается от существующей ранее. «Сейчас в роддомах и перинатальных центрах Пермского края образец крови у доношенных новорожденных детей берут на второй день жизни (ранее это происходило только на четвертый день). Кровь наносится не на один, а на два тест-бланка: первый направляется в региональную медико-генетическую консультацию, второй — уже в межрегиональную. Тест-бланк доставляется в региональную консультацию уже на третий день, а на четвертый — в межрегиональный медико-генетический центр в Уфе. Там в течение трех дней проводят первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного специалисты получают информацию, есть у младенца подозрение на наследственное заболевание или нет. До 2023 года на получение таких сведений уходило порядка двух недель».

В Минздраве подчеркивают, что массовое обследование новорожденных Пермского края на врожденные и наследственные заболевания способствует раннему доклиническому выявлению патологий.

На сегодняшний день в России организовано десять Межрегиональных центров медико-генетической экспертизы. Для регионов Приволжского федерального округа такой центр создан в Уфе на базе республиканского медико-генетического центра. После вердикта специалистов Уфы, все пациенты с измененными показателями направляются в Москву, в федеральный Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова (МГНЦ) на дополнительное, в том числе и молекулярно-генетическое, обследование. Эти нововведения способствуют тому, что новорожденные при своевременной постановке диагноза немедленно попадают под наблюдение врачей педиатров, эндокринологов, иммунологов, неврологов и генетиков, начинают получать лечение.

Добавим, новая схема проведения исследований на наследственные заболевания у новорожденных связана с увеличением суммарной рождаемости граждан России, что соответствуют целям и задачам нацпроекта «Демография», инициированного Президентом станы Владимиром Путиным.